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Heute schon gezielte Untersuchungen planen

Die sonographische und komplikationslose Untersuchung zwischen der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche bietet in Kombination mit einer Blutuntersuchung der Mutter eine Risikoanalyse auf Trisomie 21 (Morbus Down) und weitere mögliche Erkrankungen des Kindes. Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT oder Nackenfalte) ist ein Ultraschallmesswert im Bereich des kindlichen Nackens.

Wird hier ein geringer Wert abgemessen, ist dies als Hinweis für eine normale Entwicklung zu werten. Mit zunehmender Dicke der Falte steigt das Risiko für mögliche Erkrankungen des Kindes an. Bei der Untersuchung der Nackentransparenz werden gleichzeitig auch die Größe und die strukturelle Gesundheit des Kindes untersucht. Parallel dazu werden aus einer mütterlichen Blutprobe das freie ß-HCG und das PAPP-A bestimmt. Spezifische Veränderungen in ihrer Konzentration sind als Hinweis für das Vorliegen von Chromosomenveränderungen und anderen Erkrankungen (z.B. Herzfehler) zu werten.
Aus den Laborwerten und den Ergebnissen der Ultraschalldaten wird unter Berücksichtigung weiterer individueller Daten (z.B. mütterliches Alter, Rauchen, Gewicht) ein Gesamtrisiko errechnet.
In etwa 5% der Untersuchungen kann es zu einem auffälligen Ergebnis kommen. Dann sollte eine humangenetische Beratung und ggf. weitere gezielte Untersuchungen erfolgen – beispielsweise eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie und nachfolgende Chromosomenanalyse.

In der Zukunft werden alleinige Bluttests diese invasiven Methoden zunehmend ablösen.
Die Untersuchung der Nackentransparenz setzt ein hoch auflösendes Ultraschallgerät und Erfahrung des Untersuchers voraus. Die FETAL MEDICINE FOUNDATION Deutschland (FMF-Deutschland) bildet Frauenärzte in diesem Untersuchungsverfahren aus und zertifiziert diese jährlich neu.