NIPT

NIPT steht für „Nicht-invasiver Pränataltest“ und ist ein Test aus dem mütterlichen Blut auf Chromosomenstörungen beim Kind. Während der Schwangerschaft geht ein Teil der DNA aus dem kindlichen Teil der Placenta in das Blut der Mutter über. Aus dieser DNA können Informationen über den Zustand der Chromosomen des Babys gewonnen werden. Der Test ist für die werdende Mutter und das ungeborene Kind ungefährlich. Zur Durchführung muss nach einer Ultraschalluntersuchung etwas Blut entnommen werden.

Welche Informationen liefert der Test?

Mit dem Test werden bestimmte Chromosomen des Kindes auf zahlenmäßige Abweichungen untersucht. Es können die häufigsten Chromosomenstörungen erkannt werden. Es erfolgt eine Untersuchung auf:

Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Diese Störung entsteht, wenn das Chromosom 21 dreifach vorliegt und ist die häufigste Ursache für geistige Behinderungen. Sie kann auch mit Organfehlbildungen (z.B. am Herzen) einhergehen.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Diese Störung entsteht, wenn das Chromosom 18 dreifach vorliegt und geht mit schwerer geistiger und körperlicher Behinderung (Fehlbildungen an Herz, Gehirn oder anderen Organen) einher.

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Diese Störung entsteht, wenn das Chromosom 13 dreifach vorliegt und geht mit schwerer geistiger und körperlicher Behinderung einher. Babys mit Trisomie 13 sterben für gewöhnlich im Verlauf ihres ersten Lebensjahres.

Monosomie X (Turner-Syndrom oder 45,X0)

Diese Störung wird durch ein fehlendes X-Chromosom verursacht und tritt nur bei Mädchen auf. Mädchen mit Monosomie X haben möglicherweise Herzfehler, Hörprobleme und sind für gewöhnlich kleiner als der Durchschnitt. Im Erwachsenenalter tritt bei ihnen meist Unfruchtbarkeit auf.
Informationen über leichte oder nahezu der Norm entsprechende chromosomale Veränderungen der Geschlechtschromosomen wie 47XXX, 47 XXY, 47 XYY, werden aus ethischen und medizinischen Gründen nicht mitgeteilt.
Das Geschlecht des Kindes kann mit diesem Test ebenfalls bestimmt werden. Diese Informationen werden den werdenden Eltern erst nach der 13. Schwangerschaftswoche mitgeteilt.

Wer kann getestet werden und wann?

Der Test ist für Frauen jeden Alters und ethnischer Zugehörigkeit entwickelt und kann ab der 11. Schwangerschaftswoche angewendet werden. Er ist für Frauen mit Zwillingsschwangerschaften, aber nicht für Frauen mit Drillingsschwangerschaften, geeignet.

Bringt der Test 100% Ergebnisse?

Nein, denn es handelt sich um einen Screening-Test. Bei Screening-Tests können immer falsch-positive, wie auch falsch-negative Ergebnisse dabei sein. Der Test hat eine sehr hohe Trefferquote und somit sehr wenig falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse, aber vereinzelt sind auch diese zu finden. Der Test wird immer zusammen mit einer ausführlichen Beratung und einer Ultraschalluntersuchung angeboten.